中國專家發現基因新突變利於早期檢出擴心病高危人群

2008 七月 3 20:01:22 PDT 来源:新華社

新華社北京7月3日電(記者周婷玉)上海復旦大學附屬中山醫院葛均波教授帶領的科研小組3日在北京宣佈,他們發現了與擴張型心肌病相關基因的新突變,這一發現將有助於擴心病高危人群的早期檢出。

這一研究成果已被國際心血管專業雜誌《迴圈》刊發。

據葛均波介紹,通過對一個伴有進行性心臟傳導障礙的擴心病家係的研究,他們找到了一個心臟鈉通道基因(SCN5A)的基因突變(A1180V)。這個突變可引起通道電生理改變,而且臨床觀察發現,未發病的突變攜帶者在運動後,心電圖發生了改變。

葛均波指出,這項研究揭示了心臟鈉通道基因的基因突變可能影響鈣平衡,從而造成心肌損傷導致擴心病,而心電圖的表現則有助於高危人群的早期檢出。

研究小組表示,希望有更多散發、群發此病的家係前往上海中山醫院接受治療,在擁有更多研究對象的基礎上,他們將得到更深入的研究結果。

擴張型心肌病是以心腔擴大、心肌收縮功能障礙為主要特徵的心肌病,是除冠心病和高血壓以外導致心力衰竭的主要病因之一,其臨床表現以進行性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞甚或猝死為基本特徵,目前尚無特異性治療方法。(完)
 
 

作者: 新華社
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