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中山六院連袂華大基因建實驗室
可檢測16種腫瘤的遺傳易感基因
2018年06月14日 11:43:32 作者:劉斯協 來源:國際日報 字號 打印 關閉

6月12日,由中山大學附屬第六醫院(以下簡稱“中山六院”)與華大基因共建的基因檢測實驗室在中山六院掛牌,同時還啟動了結直腸癌防治基因檢測公益專案。據悉,該實驗室可檢測16種腫瘤的遺傳易感基因,並提供檢測前的遺傳諮詢和檢測後的報告解讀(例如疾病介紹,腫瘤風險評估解釋等),針對攜帶易感基因風險的個體制定突變位點的驗證方案,預測罹患相應腫瘤的風險,提供個性化健康管理計畫,協助廣大民眾共同抵禦癌症,讓癌症早發現、早診斷、早治療。     據《2015中國癌症統計資料》統計,癌症新發病例年總數為429.2萬人,死亡281.4萬人。“國家千人計畫”、中山六院胃腸病學研究所執行所長李孟鴻教授稱,照這個速率計算,每天約有12000人被診斷為癌症,即每分鐘就有8人被新確診為癌症患者。不過,2017年美國癌症報告也表明:過去20年間,癌症總體死亡率下降了25%。其中,腫瘤篩查和個體化診療方法的推廣功不可沒,它們給患者及其親屬生存帶來了很大的幫助。     中山六院院長蘭平認為,基因檢測除了發現遺傳性腫瘤外,更具臨床意義的是指導目前的抗腫瘤靶向用藥。他說,以結直腸癌為例,該院結直腸肛門外科汪建平教授團隊此前開展的一項研究中發現,三分之一的化療藥物對患者有用,三分之一的化療藥物對患者無用但沒有傷害,還有三分之一的化療藥物不僅無用而且傷害。     中山六院黨委書記李漢榮書記指出,自精准醫療於2015年被納入國家“十三五”規劃起,精准醫療就成了中國醫學界的熱點詞。而高通量基因測序技術憑藉其準確、靈敏、高效等優勢,目前已成為精准醫療的重要技術手段,備受臨床領域的青睞。    

據悉,中山六院本次啟動的“遺傳性結直腸癌基因檢測”可篩查出14種基因,當中包括Lynch綜合症、家族性腺瘤性息肉病以及Mut-人類基因相關息肉病、黑斑息肉綜合症等。其結直腸癌防治基因檢測公益專案將選取50名符合贈送條件的市民。這些市民將有機會獲得“遺傳性結直腸癌基因檢測(4600元)”或“結直腸癌個體化診療基因檢測(5060)元”免費檢測項目,總價值高達25萬元。

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